ABSTRACT
Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad heterogénea y multifactorial, que está determinada por factores genéticos y no genéticos. El sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1) cumple una función fundamental en la transmisión de la señal insulínica, por tanto sus variantes génicas constituyen blancos importantes en el estudio de la susceptibilidad genética a esta enfermedad en las diferentes poblaciones. Objetivo: explorar el papel de las variantes polimórficas Gly972Arg y Ala513Pro del gen IRS-1 en la susceptibilidad genética de la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana.Métodos: se determinó la frecuencia de los polimorfismos Gly972Arg y Ala513Pro del IRS-1 en 499 ciudadanos cubanos, con un índice de masa corporal entre 22-30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años: de ellos 272 (54,5 por ciento) diabéticos y 227 (45,5 por ciento) no diabéticos.Resultados: la frecuencia del alelo Pro513 fue baja (1,2 por ciento) y similar para ambos grupos (1,1 por ciento vs. 1,3 por ciento para el grupo de diabéticos y el grupo control, respectivamente). La frecuencia del polimorfismo Gly972Arg fue de 16,2 por ciento, superior a la reportada para la mayoría de las poblaciones estudiadas. No se encontraron diferencias significativas en la frecuencia del alelo Arg972 entre el grupo de diabéticos y el grupo control (15,4 por ciento vs. 17,3 por ciento), ni cambios en los niveles de glucemia e insulinemia asociados a la presencia del alelo polimórfico Arg972.Conclusiones: en este grupo de sujetos de la población cubana, las variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no participan en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2(AU)
Introduction: the type 2 diabetes mellitus is a heterogeneous and multifactor disease determined by genetic and no-genetic factors. The substrate 1 of insulin receptor (IRS-1) has a fundamental function in transmission of insulin signal, thus its genic variants are significant targets in study of genetic susceptibility to this disease in different populations. Objective: to explore the role of the Gly972Arg and Ala513PRo of IRS-1 gen polymorphous variants in the genetic susceptibility of type 2 diabetes mellitus in Cuban population. Methods: the frequency of above mentioned polymorphous variants in 499 Cuban citizens with a 22-30 body mass index aged between 40 to 70 including 272 diabetics (54,5 por ciento) and 227 non-diabetic (45,5 por ciento). Results: frequency of Pro513 allele was low (1,2 por ciento) and similar en both groups (1,1 por ciento versus 1,3 por ciento for diabetic group and the control one, respectively). Frequency of Gly972Arg polymorphism was of 16,2 por ciento, higher than that reported for most of study populations. There were not significant differences in frequency of Arg972 allele between the diabetic group and the control one (15,4 por ciento versus 17,3 por ciento). Also, there were not changes in glycemia and insulinemia levels associated to presence of polymorphous allele. Conclusions: in present group of Cuban population the above mentioned polymorphous variants are not involved in etiology of type 2 diabetes mellitus(AU)